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歷年稿件內容

*類別：
* 姓名：	李函珈
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	產前罕見之標記染色體病例報告：Isochromosome 18p
*中文作者姓名列：
*中文服務單位：
*英文投稿標題：
*英文作者姓名列：
*英文服務單位：
* 投稿摘要：	Introduction羊膜穿刺的目的在於檢查胎兒染色體結構及數目異常。根據統計，台灣約5％的孕婦接受羊膜穿刺，胎兒染色體異常率約2~4％。在染色體檢查時，有時會遇到多出一條染色體，看不出來它的來源，我們稱之為標記染色體。鑑別出此標記染色體的來源，對於醫師進行遺傳諮詢時，是非常重要的資訊。Case Report一位36歲高齡產婦，已生三胎均正常，本胎於懷孕17週接受羊膜穿刺，羊水細胞培養顯示胎兒含有一額外之標記染色體，47,XY,+mar。經寡核苷酸晶片式全基因體定量分析技術分析，晶片檢測結果顯示此檢體為第18號染色體短臂四體症；另外於第12號染色體q21.1區域有一段約2.8Mb的微片段缺失。同時再利用SKY進行染色體結構分析，結果亦顯示標記染色體來自第18號染色體。因此該標記染色體來自第18號染色體短臂之複製，47,XY,+i(18)(p10)。另外，產婦接受level 2高層次超音波檢查無發現胎兒顯著異常。最終產婦於22週終止妊娠，引產的胎兒外觀亦無觀察到明顯異常結構。由於產婦無繼續生產意願，雙親不願進一步接受染色體分析。Discussion第18號染色體短臂四體症是一種罕見的染色體異常病變，出生率約1/180,000，男女比無顯著差異，大多於胚胎發育早期自發性突變導致，但目前也有少數家族病例被報導。根據文獻指出，第18號染色體短臂四體症的臨床表徵包括發育遲緩、畸形小頭、智能不足、肌肉張力改變及其他天生缺陷等，但這些異常並不易從產前超音波發現。羊膜穿刺是目前用來篩檢胎兒染色體異常最普遍的方法，我們進一步配合SKY及基因晶片鑑別出標記染色體後，醫師能夠由過去文獻提供產婦更適當的遺傳諮詢及醫療建議。
*關鍵字1 ：	標記染色體
*關鍵字2 ：	isochromosome
*關鍵字3 ：	18p
*關鍵字4 ：	產前診斷
*關鍵字5 ：	羊膜穿刺
* 服務機關：
* 第一作者：	李函珈
* 身分字號：	*****26450
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審查委員意見：	無意見！
審查委員意見：	建議改投細胞遺傳基因診斷相關研討會
主任委員意見：