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歷 年 稿 件 內 容
 
*類別：
* 姓名： 陳姿伶
投稿種類： 壁報
*中文投稿標題： 善用臨床數據以診斷陣發性夜間血色素尿症之案例分享
*中文作者姓名列：
*中文服務單位：
*英文投稿標題：
*英文作者姓名列：
*英文服務單位：
* 投稿摘要： 陣發性夜間血色素尿症是衛生署公告罕見疾病之一，為後天基因突變造成細胞膜蛋白缺陷引發的疾病，臨床症狀會反覆產生血管內溶血、骨髓造血功能不良及栓塞等，藉由臨床表徵、影像學檢查及檢驗數據整合，提供醫師快速診斷及治療。 PNH致病機轉為體細胞磷脂醯肌醇多醣A (PIG-A)基因突變，致Glycosyl Phosphatidylinositol (GPI)之anchor缺損，造成血球細胞膜蛋白CD55及CD59的喪失，血球則易受到補體攻擊破裂引發慢性溶血，可能造成貧血、血栓、腎衰竭、肺動脈高壓及感染等併發症。 案例摘要：年約70歲男性病人，因呼吸困難、連續頭暈目眩及右下腹部疼痛至醫院就醫，經由臨床評估生命表徵正常但鞏膜出現黃疸無異常出血。相關數據：WBC：1.9×103/uL、RBC：1.42×106/uL、Hb：5.6g/dL、RDW：32.0％、血小板：6×103/uL；Sugar water test：Positive、Acid Ham test：Positive、DAT：Positive、IAT：Positive、Ferritin：500. 20 ng/mL、LDH：627 IU/L、Total bilirubin：1.41 mg/dL、Direct bilirubin：0.48 mg/dL；CD55及CD59：Negative；電腦斷層出現門靜脈周圍水腫及脾腫大現象，確診病人為再生性不良貧血合併PNH。 傳統PNH診斷是依據臨床表徵及血球在酸性環境下被誘發溶血狀況，較不精確亦無法定量細胞數，目前流體細胞學是重要診斷方法，檢驗血球上CD55及CD59的量下降即可確診。病人常發生感染或栓塞等嚴重併發症死亡，故醫療處置上一旦確診則應密切觀察病人的症狀，出現異樣應儘早做適當處置。
*關鍵字1 ： 陣發性夜間血色素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria dis
*關鍵字2 ： 流體細胞學(Flow Cytometry)
*關鍵字3 ： 血管內溶血
*關鍵字4 ： CD55
*關鍵字5 ： CD59
* 服務機關：
* 第一作者： 陳姿伶
* 身分字號： *****18592
其他投稿作者： 吳憲政
身分字號： *****02676
其他投稿作者：
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上傳稿件檔：
 開啟檔案
審查委員意見： 罕見疾病病例分享，相當有價值。
審查委員意見： 無意見
主任委員意見：
 
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