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歷年稿件內容

*類別：
* 姓名：	吳衍鋒
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	利用基因晶片診斷不平衡轉位染色體
*中文作者姓名列：
*中文服務單位：
*英文投稿標題：
*英文作者姓名列：
*英文服務單位：
* 投稿摘要：	Introduction：基因晶片技術提供一個快速的診斷，在基因診斷領域已經廣泛利用在疾病診斷，傳統染色體核型圖容易有染色差異，造成不易察覺的染色體變化，透過基因晶片診斷已可以清楚知道異常點，同時也能發掘基因微量變化。 Case Report：一個7個月大新生兒，新生兒具內翻足、低耳位等外觀異常申請血液染色體檢查。血液染色體顯示18號染色體長臂21.3異常變化，無法確認異常染色體來源，同時父母的血液染色體表現型為正常，僅能初步認定此不平衡性轉位為新生兒自發性，轉送寡核苷酸晶片式比較基因體定量分析，報告為18 p11.32- 18 p11.23區域具有一段7.53 Mb片段重複，以及18 q22.1- q23區域一段15.26 Mb片段缺失。 Discussion： 1.利用血液染色體檢查搭配基因晶片診斷可以得知子代染色體明顯是不平衡性轉位，本案例血液染色體圖片成像可能因染色、影像調整等因素，這些因素容易影響臨床醫師判讀報告，透過晶片診斷不僅可以排除染色因素造成差異，同時也可以清楚得知異常點與總基因量變化。2. 18號短臂重複同時長臂缺失的表現型(duplicated 18p / deletion 18q )，此表現型可能是來自雙親帶有18號染色體倒轉的基因重組變化，案例父母皆為正常染色體，推測是自發性突變。
*關鍵字1 ：	microarray
*關鍵字2 ：	unbalanced translocation
*關鍵字3 ：	duplication
*關鍵字4 ：	deletion
*關鍵字5 ：	derivative chromosome
* 服務機關：
* 第一作者：	吳衍鋒
* 身分字號：	*****87128
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審查委員意見：	建議改投生殖醫學相關領域發表
主任委員意見：	無意見