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歷 年 稿 件 內 容
 
*類別：
* 姓名： 陳菀莉
投稿種類： 壁報
*中文投稿標題： 建立EML4-ALK檢測技術於肺癌病患之經驗分享
*中文作者姓名列：
*中文服務單位：
*英文投稿標題：
*英文作者姓名列：
*英文服務單位：
* 投稿摘要： 基因融合對於很多癌症相關疾病而言，是重要的體細胞突變；主要有易位(Translocation)、倒置(Inversion)和刪除(Deletion)等形式所引起。現有的數據表示，基因融合在所有惡性腫瘤裡，約佔人類癌症發病率的20％。在常見的實體腫瘤中，融合基因在生物學上和臨床中的影響是較少被注意到，所以對於實體腫瘤中融合基因的了解相對也較少。實體腫瘤中肺癌一直高居十大癌症之首，其中非小細胞肺癌（Non-small cell lung cancer; NSCLC）是全球死亡的主要原因，除了常見的表皮生長因子受體(Epidermal growth factor receptor ; EGFR)及KRAS突變以外，2007年首度在肺癌病患發現Echinoderm microtubule-associated protein-like-4 (EML4) - Anaplastic lymphoma kinase gene (ALK)融合基因，約占非小細胞肺癌患者百分之六的機率，且好發於年輕且輕微吸菸者。近年來除了非小細胞肺癌之外，其他的腫瘤也有發現ALK融合基因，例如在大腸直腸癌中有EML4-ALK與C2orf44-ALK，腎細胞癌(Renal cell carcinoma ; RCC)中發現VCL-ALK融合基因。重要的是ALK gene rearrangement很少與EGFR、KRAS與Her-2突變同時存在，顯示ALK融合基因(＋)為另一種疾病型態。如今已有許多治療方法，針對融合基因所產生的蛋白激酶活性，或是腫瘤生成過程的相關因子，進行標靶治療並且成功應用在臨床上。目前ALK融合基因(＋)之非小細胞肺癌患者，使用小分子蛋白激酶抑制劑(XALKORI)進行治療藥效可達60％。因此建立ALK Testing對於EGFR(－)的病患極為重要且刻不容緩。因此我們建立了EML4-ALK RT-PCR(Reverse transcription-PCR)實驗，經過測試PCR引子(primer)的靈敏度(sensitivity)可達102 copy number。本實驗室挑選了20例EGFR(-)的胸水樣品，進行EML4-ALK RT-PCR(Reverse transcription-PCR)實驗。其中發現10％(2/20)的樣品為EML4-ALK(＋)，定序結果為V1(variant 1) 。其中一例病患之病理檢體，以ALK FISH(Fluorescence in situ hybridization)及ALK IHC(Immunohistochemistry )亦獲得陽性結果。相信以上ALK相關的檢驗建立，對於EGFR(－)的病患而言，將會是一大福音。
*關鍵字1 ： ALK
*關鍵字2 ： 融合基因
*關鍵字3 ： 非小細胞肺癌
*關鍵字4 ： RT-PCR
*關鍵字5 ： FISH
* 服務機關：
* 第一作者： 陳菀莉
* 身分字號： *****35129
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審查委員意見： OK after the abstract is revised into a single paragraph.
審查委員意見： 作者用RT-PCR偵測20例EGFR(-)之胸水樣品的EML4-ALK,因為沒有sensitivity與specificity的分析,所以,並沒有達到健力方法的標準
主任委員意見： 無意見
 
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