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歷 年 稿 件 內 容
 
*類別： D組-分子醫學
* 姓名： 張雅琁
投稿種類： 壁報
*中文投稿標題： 分析APC基因在乳癌的突變情形
*中文作者姓名列： 張雅琁, 林建佑, 楊淑芬, 何承懋, 張建國
*中文服務單位： 中國醫藥大學附設醫院
*英文投稿標題： Analysing the mutational status of adenomatous polyposis coli (APC) gene in breast cancer
*英文作者姓名列： Ya-Sian Chang, Chien-Yu Lin, Shu-Fen Yang, Cheng-Mao Ho, Jan-Gowth Chang
*英文服務單位： China Medical University Hospital
* 投稿摘要： Background: Breast cancer is a heterogeneous disorder for which the underlying genetic basis remains unclear. We developed a method for identifying adenomatous polyposis Coli (APC) mutations and we evaluated the possible association between APC genetic variants and breast cancer susceptibility. Methods: Genomic DNA was extracted from tumor and matched peripheral blood samples collected from 89 breast cancer patients and from peripheral blood samples collected from 50 controls. All samples were tested for mutations in exons 1-14 and the mutation cluster region of exon 15 by HRM analysis. All mutations were confirmed by direct DNA sequencing. Results: We identified a new single nucleotide polymorphism (SNP), c.465A>G (K155K), in exon 4 and seven known SNPs: c.573T>C (Y191Y) in exon 5, c.1005A>G (L335L) in exon 9, c.1458T>C (Y486Y) and c.1488A>T (T496T) in exon 11, c.1635G>A (A545A) in exon 13, and c.4479G>A (T1493T) and c.5465T>A (V1822D) in exon 15. The following mutations were found in 2, 1, 2, and 1 subjects, respectively: c.465A>G, c.573T>C, c.1005A>G, and c.1488A>T. There was no observed association between breast cancer risk and any of these APC SNPs. Conclusions: APC mutations occur at a low frequency in Taiwanese breast cancer cases. HRM analysis is a powerful method for the detection of APC mutations in breast.
*關鍵字1 ： HRM
*關鍵字2 ： APC
*關鍵字3 ： breast cancer
*關鍵字4 ： direct DNA sequencing
*關鍵字5 ： mutation
* 服務機關：
* 第一作者： 張雅琁
* 身分字號： *****35493
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