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歷年稿件內容

*類別：	D組-分子醫學
* 姓名：	汪天祥
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	骨髓增生症基因突變分析之方法確認
*中文作者姓名列：	汪天祥、韓紹民、黃文豊
*中文服務單位：	台中榮民總醫院內科部血液腫瘤科
*英文投稿標題：	Method Validation of Myeloproliferative Neoplasms Gene Mutation Assay
*英文作者姓名列：	Wang Tien-Hsiang; Han Shao-Min; Hwang Wen-Li
*英文服務單位：	Division of Hematology, Taichung Veterans General Hospital
* 投稿摘要：	前言：自2008年世界衛生組織將JAK2 V617F列入骨髓增生症診斷標準之一後，陸續發現CALR、MPL W515L(K)基因突變與骨髓增生症相關，大部份骨髓增生症病人具有上述基因突變。本研究針對本實驗室自行研發同時偵測JAK2 V617F、MPL W515L、MPL W515K、CALR type1、2等五項基因突變之檢查方法，進行方法確認。方法：本實驗基因檢測方法：JAK2 V617F、MPL W515L(K)採用ARMS方法，CALR type1、2採用PCR方法。本實驗室利用全基因合成方法分別得到上述五項基因突變之質體(plasmid)，當成標準參考物質。本研究之方法確認完成準確度、精密度、分析敏感度和偵測極限、分析特異性和臨床意義等分析。結果：本基因檢查方法之準確度和精密度皆可達100%；敏感度除CALR type1為5%外，其餘皆可達1%；偵測極限JAK2 V617F、MPL W515L(K)可達1%，CALR type 1為10%，CALR type 2為2%；分析特異性則利用Basic Local Alignment Search Tool(BLAST)尋找NCBI database，確認引子序列和其它基因無交叉反應，可達100%；干擾物：僅收受EDTA管之檢體，以排除肝素干擾；報告範圍：陽性是基因突變，陰性為未檢出；臨床特異性方面，檢測正常人檢體無偽陽性出現，具高度臨床特異性，因此若是陽性結果則懷疑(rule in)病人患有疾病。結論：本實驗室提供具高準確度、敏感度及特異性之檢查方法，可同時快速、正確分析骨髓增生症疾病之相關基因突變檢查，輔助醫師在臨床上診斷。
*關鍵字1 ：	骨髓增生症
*關鍵字2 ：	方法確認
*關鍵字3 ：	基因突變
*關鍵字4 ：	ARMS
*關鍵字5 ：	JAK2 V617F
* 服務機關：
* 第一作者：	汪天祥
* 身分字號：	*****75465
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審查委員意見：	建議入選
審查委員意見：	OK
主任委員意見：