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歷年稿件內容

*類別：	C組-生化、血清免疫
* 姓名：	陳靜如
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	HLA型別判讀經驗分享之案例
*中文作者姓名列：	陳靜如
*中文服務單位：	奇美醫院臨床病理科
*英文投稿標題：	The Case Experience Sharing of HLA Typing Interpretation
*英文作者姓名列：	Chen Ching-Ju
*英文服務單位：	Department of Clinical Pathology, Chi Mei Medical Center
* 投稿摘要：	前言：人類白血球組織抗原(human leukocyte antigen, HLA)是一種極複雜細胞膜之醣蛋白，提供細胞辨識，抗原刺激以及調控免疫反應等功能。HLA typing在實驗室大多應用於器官移植。我們實驗室是利用Invitrogen AllSet Gold SSP HLA kit平台操作。先將全血DNA萃取後進行HLA SSP PCR，再電泳分析其PCR結果，而後將陽性band的位置手工輸入電腦軟體後進行判讀HLA抗原分型。案例：42歲女性，診斷為瀰漫性大B細胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma)，臨床分期為第四期A(Ann Arbor stage IVA)，已經侵犯骨髓，故治療效果有限。此患者由於年紀不大且體能表現狀況較好，則建議以高劑量化學療法與骨髓移植，以增加治癒機會。而骨髓移植的條件為患者與捐贈者的六對HLA抗原必須完全相符合。其中以家族親屬間機率較大，所以請患者三位姊妹分別操作HLA typing，符合後會再進行配對。操作結果為患者(42歲)：A11,A24;B27,B60;C08,C12;DR04,DR14;DQ04,DQ05。姊妹A(44歲)：A11,A24;B48,B62;C04,C08;DR14,DR16;DQ05。姊妹B(41歲)：A02,A11;B46,B62;C01,C04;DR09,DR16;DQ05,DQ09。姊妹C(37歲)：A11,A24;B48,B62;C04,C08;DR14,DR16;DQ05 由於HLA具有單體型遺傳方式，多態性現象和連鎖不平衡等特性，我們可以進行簡單的家族祖譜排列，由於每人都會有兩條同源染色體，分別來自父母親，所以父母親共會有四條HLA的選項，分別為分別為HLA 1(A11-B27-C12-DR4-DQ4)；HLA 2(A11-B62-C04-DR16-DQ5)；HLA 3(A24-B48-C08-DR14-DQ5)；HLA 4(A02-B46-C01-DR09-DQ09)。經由族譜排列，推測患者HLA型別是否有誤? 結論：由於四條染色體中並無患者的B60選項，所以患者B60為操作者判定錯誤。經由審核者二次檢查確認在第31條band位置有較弱的陽性反應，經軟體判定後患者型別應更正為A11,A24;B27,B48;C08,C12;DR04,DR14;DQ04,DQ05。所以患者必須再透過其他親屬進行配對，才能進行手術。討論：透過家族HLA祖譜排列可以更加確認報告判讀正確性。再者HLA型別操作和判讀較複雜且流程大多為手工作業，所以在結果判讀時應有第二審核者進行複審確認，完全無誤後再報告驗證。
*關鍵字1 ：	HLA typing
*關鍵字2 ：	骨髓移植
*關鍵字3 ：	家族族譜
*關鍵字4 ：	染色體
*關鍵字5 ：	SSP法
* 服務機關：
* 第一作者：	陳靜如
* 身分字號：	*****94643
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