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歷年稿件內容

*類別：	D組-分子醫學
* 姓名：	汪天祥
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	白血病染色體轉位融合基因檢測之方法查證
*中文作者姓名列：	汪天祥、林怡君、黃文豊
*中文服務單位：	台中榮民總醫院內科部血液腫瘤科
*英文投稿標題：	Method Verification of Leukemia Fusion Gene Assay
*英文作者姓名列：	Wang Tien-Hsiang; Lin Yi-Jun; Hwang Wen-Li
*英文服務單位：	Division of Hematology, Taichung Veterans General Hospital
* 投稿摘要：	前言：白血病病人常發生染色體異常情形，染色體異常也列入2008 WHO白血病分類標準之一。此外，染色體異常和白血病之預後有密切相關性，因此對臨床醫師而言，在疾病診斷和治療決策上佔有重要的角色。本實驗室採用HemaVision 28Q融合基因檢驗套組，可同時偵測28個染色體轉位融合基因及145個染色體轉位斷點，此檢驗套組通過CE IVD認證，本研究目的對此檢驗套組進行方法查證。方法：HEMAVISION®-28Q(DNA Diagnostic, Denmark, Cat. No. HV01-28Q) 檢驗套組採用RT-qPCR原理，偵測融合基因是否存在，可偵測融合基因包括：STIL-TAL1、MLL-EPS15、MLL-MLLT11、TCF3-PBX1、NPM1-MLF1、RUNX1-MECOM、MLL-AFF1、ETV6-PDGFRB、NPM1-RARA、DEK-NUP214、MLL-MLLT4、RUNX1-RUNX1T1、SET-NUP214、MLL-MLLT3、ETV6-ABL1、BCR-ABL1、MLL-MLLT10、MLL-MLLT6、ZBTB16-RARA、MLL-ELL、MLL-MLLT1、ETV6-RUNX1、ETV6-MN1、PML-RARA、CBFB-MYH11、FUS-ERG、TCF3-HLF和MLL-FOXO4等28個轉位。本研究之方法查證，使用三個CAP能力測試檢體和二個臨床確認檢體，進行準確度查證；另檢測22個臨床檢體，同時比對染色體核型分析結果。結果：本研究之準確度查證，包括四個陽性檢體和一個陰性檢體，皆符合預期結果，可達100%。在和染色體核型比對方面，分析22個檢體中，14個檢體(63.6%)兩項檢查之結果是相吻合，包括3個陽性檢體和11個陰性檢體；其餘8個(36.4%)未相吻合檢體中，有1個檢體是HemaVision 28Q結果是t(6;11)(q27:q23), MLL-MLLT4，而染色體分析是正常；有3個檢體HEMAVISION-28Q可檢出結果而染色體檢查是無法分析，其中包含1個陽性檢體；另4個檢體的染色體分析結果是hyperploid或hypoploid，則是HEMAVISION-28Q的限制，無法檢出。結論：HemaVision 28Q檢驗套組可偵測之融合基因，涵蓋大部份2008 WHO白血病分類之要求。此檢驗套組提供快速、準確、高敏感之結果，可幫助醫師在臨床上正確地疾病診斷和預後。
*關鍵字1 ：	融合基因
*關鍵字2 ：	染色體轉位
*關鍵字3 ：	方法查證
*關鍵字4 ：	白血病
*關鍵字5 ：	染色體核型分析
* 服務機關：
* 第一作者：	汪天祥
* 身分字號：	*****75465
其他投稿作者：	林怡君
身分字號：	*****83068
其他投稿作者：
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