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歷年稿件內容

*類別：
* 姓名：	李佳蓉
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	南部某區域教學醫院新生兒罹患先天性代謝異常疾病之盛行率
*中文作者姓名列：
*中文服務單位：
*英文投稿標題：
*英文作者姓名列：
*英文服務單位：
* 投稿摘要：	台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病，絕大多數的先天性代謝異常疾病是由於遺傳基因有了缺陷，導致特殊酵素缺乏，造成代謝物質無法合成或分解，形成臨床上的種種病症。本研究為調查新生兒罹患先天代謝異常疾病之盛行率，以在柳營奇美醫院出生之所有新生兒為分析對象。自96年1月初起持續進行至100年12月底止，分年收集608件、810件、836件、786件及691件檢體，近五年共採集了3731人次之檢體，平均採集率為98.6 %，其中99.2%新生兒於出生後10天內完成採血。總計五年來初步新生兒篩檢可疑率為9.6%，複檢回收率99.9 %；歷年初檢結果疑似陽性率為10.2 %、12.5 %、9.9 %、8.7 %及6.8 %，疑似陽性個案共361名，其中先天代謝異常疾病前五名為：先天性腎上腺增生症（123人/3.3%）、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（75人/2%）、先天性甲狀腺低能症（48人/1.3%）、楓糖漿尿症（16人/0.4%）、半乳糖血症（13人/0.3%）。歷年複檢結果疑似陽性率為8.1 %、16.8 %、 25.3 %、 23.5 %及23.4 %，複檢陽性個案陽性率為19.4 %，接受確診的比率為96.6 %。近五年共篩檢3731人次，確認陽性個案共70名，其中新生兒罹患先天代謝異常個案：第一名為G6PD缺乏症共有68人，第二名為高胱胺酸尿症(1人)，第三名為龐貝氏症(1人)。估算本院新生兒罹患G6PD缺乏症為男性居多，男女平均好發比率則為3:1左右。遺傳疾病種類很多，但目前能夠治療的為數甚少，有些先天代謝異常疾病若能早期發現診斷，並給予適當治療或預防，可使該病患能正常的成長或將疾病的後遺症降至最低。
*關鍵字1 ：	新生兒篩檢
*關鍵字2 ：	先天性代謝異常疾病
*關鍵字3 ：
*關鍵字4 ：
*關鍵字5 ：
* 服務機關：
* 第一作者：	李佳蓉
* 身分字號：	*****47124
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