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歷年稿件內容

*類別：
* 姓名：	李函珈
投稿種類：	壁報
*中文投稿標題：	親代體染色體倒轉產生的子代重組染色體異常病例報導
*中文作者姓名列：
*中文服務單位：
*英文投稿標題：
*英文作者姓名列：
*英文服務單位：
* 投稿摘要：	染色體平衡轉位的患者，由於其表現型大多正常而不易被發覺。通常因其配子在減數分裂過程出錯導致不孕或產下染色體異常的子代才被發現。帶有倒轉染色體的配子在減數分裂期的染色體配對時，因與正常染色體之間的結構不平衡，容易在染色體互換時出錯而產生大段落異常的重組染色體(recombinant chromosome)。重組染色體在臨床上相當罕見。成大醫院細胞遺傳組自1988年成立至2012年二十幾年間分析了羊水與血液共32125個案例，發現三組罕見的重組染色體病例，包含了兩例產前診斷病例：rec(3)dup(3q)inv(3)(p26q13.1)pat及rec(9)dup(9p)inv(9)(p12q13)mat；一例產後診斷病例rec(5)dup(5)(p14p15.2)inv(5)(p15.3q23.2)mat。此三組病例中子代的重組染色體，皆衍生自親代的間臂倒轉染色體(pericentric inversion)產生重組所致。根據1997年Ishii et al的研究統計，重組染色體在133的個案中，有110例呈現長臂重覆且短臂缺失的結構，僅有23例呈現短臂重複而長臂缺失的結構。在此133個個案中，有85例的重組染色體衍生自母親的倒轉染色體，其餘則衍生自父親。我們所報告的為親代倒轉染色體發生罕見的子代重組染色體。雖然大部分染色體嚴重異常的胎兒容易造成流產而自然淘汰，少數活產的個案也常伴隨多重先天性異常，也因此對於這樣帶有間臂倒轉染色體的親代，其子代雖然多為平衡性染色體，但仍有機會造成重組染色體的子代，建議需要接受產前診斷及遺傳諮詢。
*關鍵字1 ：	重組染色體
*關鍵字2 ：	倒轉染色體
*關鍵字3 ：	減數分裂
*關鍵字4 ：	染色體互換
*關鍵字5 ：	染色體配對
* 服務機關：
* 第一作者：	李函珈
* 身分字號：	*****26450
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